Science：追踪肺鳞癌“最初的火种”：致癌物诱导基底细胞“内斗”与迁移，少数突变克隆占据气道形成癌前病变
该研究确定了基底细胞克隆动态的转变以及与之相关的基底细胞命运的转变，这些是肺鳞状细胞癌的驱动因素。
2026-01-28
Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
Nature：引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点，利用引导编辑系统的广谱编辑能力，将其重编程为sup-tRNA，从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。
2025-12-01
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
STTT：隗佳/张义成/周晓曦团队揭示，双靶点CAR-T细胞疗法具有治愈TP53突变癌症的潜力
该研究表明，单独使用双靶点 CD19/CD22 CAR-T 细胞疗法，或联合自体干细胞移植，在 TP53 基因突变的复发/难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤中具有治愈潜力。
2026-02-18
JEM：黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制
该研究通过对大量临床样本的深入分析，成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。
2025-10-18
Cell Metab：直击KRAS白血病“能量心脏”，复旦大学叶浩彬团队揭示靶向KRAS突变白血病细胞的新策略
该研究表明SLC25A51和琥珀酸脱氢酶的双重靶向选择性耗尽线粒体NAD+以根除KRAS驱动的AML。
2026-02-04
